Đột biến gen ở trẻ em bằng phương pháp CRISPR có thể gây ra rút ngắn tuổi thọ

  • Chi tiết bài viết
  • Bài viết liên quan

Loại gen mà một nhà khoa học người Trung Quốc cố gắng thực hiện chỉnh sửa trên 2 đứa trẻ sinh đôi vào năm 2018 có liên quan đến nguy cơ gây chết sớm.

Nhà khoa học người Trung Quốc He Jiankui đã tiến hành chỉnh sửa gen của cặp bé gái sinh đôi vào năm ngoái đã cho rằng việc này sẽ bảo vệ những đứa trẻ khỏi việc lây nhiễm HIV vì ba đứa trẻ được chẩn đoán dương tính với HIV. He tuyên bố rằng ông không muốn 2 đứa trẻ bị nhiễm virus gây bệnh AIDS này, bởi sự kỳ thị nghiêm trọng đối với căn bệnh này ở Trung Quốc.

Nhưng một nghiên cứu gần đây đã khuyến cáo hành động của nhà khoa học trên là hết sức chủ quan. Việc chỉnh sửa gen một cách có chủ đích có thể rút ngắn thời gian sống của con người trong khoảng thời gian tương đương gần 2 năm, điều này dựa trên một nghiên cứu được công trên tạp chí Nature Medicine.

“JK thật ngu ngốc khi lựa chọn gen để gây đột biến, bởi vì ông ta đã gây ảnh hưởng tới sự sống của 2 bé gái” – phát biểu bởi một nhà khoa học nghiên cứu tế bào gốc người Anh, Robin Lovell-Badge, viện nghiên cứu Francis Crick. Lovell-Badge không hề liên quan tới đề tài nghiên cứu mới này.

Đột biến delta-32 có thể kháng HIV trên người khi đồng thời xuất hiện cả 2 bản sao của gen CCR5 với mỗi bản sao được di truyền từ ba và mẹ, trong đó, một gen được tạo ra bởi quá trình đột biến có sự bảo vệ yếu hơn.

Các nhà nghiên cứu của đại học California, Berkeley tìm thấy điểm tương đồng trong việc gây đột biến gen CCR5-delta-32 trong cơ sở dữ liệu của hơn 400,000 tình nguyện viên ở độ tuổi trung niên và cao niên ở Anh. Dựa trên database thu thập được, số lượng người bẩm sinh có 2 bản sao của gen bị đột biến chiếm hơn 20% và thường chết ở độ tuổi 76 so với những người chỉ có một bản sao hoặc không có gen này. Thêm vào đó, số lượng tình nguyện viên có đột biến trên cả 2 bản sao của gen ít hơn so với dự kiến trên toàn dân số nước Anh, nguyên nhân có thể vì một số người đã mất hay có những người không đủ điều kiện sức khỏe để tham gia tình nguyện, April Wei cho biết. Những người chỉ có một bản sao của gen đột biến có thời lượng sống bằng với những người không có bản copy nào.

Các nhà khoa học vẫn chưa giải thích được mối liên kết giữa quá trình đột biến và việc rút ngắn vòng đời con người, Wei một nhà di truyền học tiến hóa và hiện đang làm Postdoc ở Berkeley đã phát biểu. Nhưng có vẻ việc gây ra đột biến này có mối liên hệ với nguy cơ gia tăng việc bị nhiễm virus như virus cúm và virus West Nile.

Nghiên cứu của He đã đánh dấu việc chỉnh sửa gen trên phôi người lần đầu tiên được thực hiện và cho phép sự phát triển của phôi đến khi bọn trẻ được sinh ra. Tế bào có gen được gây đột biến ở người trưởng thành không được phép di truyền cho các thế hệ sau (trừ khi đó là các tế bào sinh sản) và các phương pháp điều trị y tế nhắm vào các gen này khá sơ khai nhưng đầy hứa hẹn. Tuy nhiên, việc thay đổi trên phôi thai về mặt di truyền học có thể truyền cho các thế hệ tương lai. Vài nhà khoa học cho rằng việc thay đổi trên phôi là phi đạo đức, trong khi đó, Robin Lovell-Badge thấy được có nhiều lợi ích trong chỉnh sửa gen người, có thể ngăn ngừa những căn bệnh không mong muốn. Nhưng cho dù như vậy, điều này có vẻ còn quá sớm với việc áp dụng trên người.

Cộng đồng khoa học toàn cầu phẫn nộ với tin tức về các chỉnh sửa gen của He. Gần đây, các nhà nghiên cứu trên thế giới đã lên án việc chỉnh sửa gen trên phôi, cũng như lựa chọn gen và phương thức He dùng để thông báo cho gia đình về những gì đang làm. Tổ chức y tế thế giới (WHO), các viện nghiên cứu quốc gia và các nhóm nghiên cứu đã kêu gọi một lệnh cấm toàn cầu về việc chỉnh sửa gen.

He đã bị cho thôi việc ở Đại học Khoa học và Công nghệ miền Nam tại Thâm Quyến, ông ta đã biến mất khỏi sự tranh luận của công chúng, trước những khiếu nại vào đầu năm nay về việc đã bị bắt. Trong diễn biến mới nhất, một nhà sinh học chuyên về nghiên cứu đạo đức đã phát ngôn với STAT trong tuần vừa qua, ông ấy khuyên nhà khoa học Trung Quốc không nên phản hồi các yêu cầu từ phòng khám sinh sản ở Dubai để tránh người khác học được các kỹ thuật về chỉnh sửa gen.

Vấn đề hiện tại là liệu việc chỉnh sửa gen trên phôi người có nên được quy định bởi chính phủ. George Q. Daley- hiệu trưởng trường y Harvard phản đối quy định này. Vì điều này cũng thường đi kèm các giới hạn trong khoa học chính thống, Daley cho rằng: Một nhà khoa tế bào gốc sẽ phải đối mặt với các nguyên tắc, quy chế của chính phủ trong lĩnh vực của mình. Nhưng ông cũng phát biểu, một nghiên cứu mới là sự nhắc nhở về tầm hiểu biết của ngành di truyền vẫn còn nhiều giới hạn. “Đó là một bài học về sự khiêm tốn, tôi nghĩ, nó quan trọng hơn bất cứ điều gì”, “Điều mà nghiên cứu này đang thực hiện cũng là bằng chứng cụ thể cho sự thiếu hiểu biết của chúng ta”.

Lovell-Badge cho rằng, các nghiên cứu về gen CCR5 đã chứng minh mối liên kết với khả năng chống lại HIV, nhưng không thể hiện được nhiều ở những bối cảnh khác nhau. Đột biến kép đã được chứng minh khả năng cải thiện sức khỏe tinh thần ở chuột và phục hồi sau đột quỵ ở người. Lovell-Badge cho biết, gen này hoạt động trong hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm bộ não, vì vậy nó có thể gây ra một số hiệu ứng thần kinh mà chúng ta vẫn chưa hiểu hết. “Chúng ta thật sự chưa hiểu hết những gì đang làm”. “Vai trò của gen này trong hệ thống miễn dịch không hoàn toàn rõ ràng và chúng ta thực sự không thể hiểu được những gì đang xảy ra trong não”.

Việc gây đột biến đơn của gen này thường đem lại một vài ích lợi, Lovell-Badge nói, nhưng nó sẽ không quá phổ biến như ở những người có nguồn gốc Bắc Âu. Nhưng nếu có những ảnh hưởng tiêu cực vào thời điểm ai đó đã quá lớn tuổi cho sự tái tạo, lúc này sự tiến hóa sẽ không giới hạn tần suất xuất hiện của gen đó. Một hiệu ứng như vậy sẽ chỉ đáng chú ý khi xét trên một số lượng lớn người, như trong nghiên cứu này.

Những người đến từ Châu Phi hay Châu Á dường như ít xảy ra đột biến delta-32, điều này cũng đưa ra câu hỏi về những tác động xảy ra với những đứa bé người Trung Quốc và những phôi thai được He chỉnh sửa gen nhưng không công bố với công chúng.

Việc He tiến hành gây đột biến trên cả 2 bản sao của gen lên 1 trong hay 2 đứa trẻ người Trung Quốc có thành công hay không cũng vẫn là một ẩn số. Ông ta rõ ràng đã thất bại trong việc chỉnh sửa gen ở đứa bé gái thứ hai và chúng ta cũng không biết được điều gì sẽ xảy ra với phôi thai thứ 3 sau khi bị đột biến gen.

Lovell-Badge cho biết việc chỉnh sửa trên phôi thai có thể có một chỗ đứng trong khoa học, nhưng với sự hiểu biết hiện tại của chúng ta về di truyền học, nó chỉ nên được sử dụng để ngăn ngừa các bệnh thực tế sẽ gây ra hậu quả không thể tránh khỏi khi sinh con, như u xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

“Tôi sẽ làm gì đó có thể nhằm đem lại lợi ích lâm sàng rõ ràng từ việc thay đổi gen”, ông ấy nói. “Nhìn chung, nên thực hiện sửa chữa một gen khiếm khuyết trở lại với biến thể bình thường, thay vì những gì (ông ta) đang làm, trong việc (cố gắng tăng cường) kháng HIV cho 2 bé gái, trong khi thực tế, ông ấy đã gây ra những thiệt hại chẳng ai biết được”.

Võ Phương Uyên (chuyển ngữ)

Phạm Trường Duy (hiệu đính)

Bài báo

Karen Weintraub. Genetic Mutation in “CRISPR Babies” May Shorten Lifespan, Scientific American. June 3, 2019.

 

 

 

 

 

Ý Kiến Độc Giả:

Nhóm nghiên cứu: