DNA ti thể có thể được truyền từ cha

Vài thứ bạn học ở trường hóa ra nay đã không còn đúng, chẳng hạn như chỉ có năm giác quan hay chỉ có ba trạng thái của vật chất. Một nghiên cứu đột phá mới vừa được thêm vào danh sách này đó là nghiên cứu chứng minh ti thể (bộ máy năng lượng tế bào) có nguồn gốc từ cả bố lẫn mẹ chứ không riêng gì từ mẹ như những gì chúng ta vẫn được dạy ở trường lớp trước đây.

Nghiên cứu này, được công bố trên PNAS, cho thấy một cách đầy thuyết phục rằng, trong ba gia đình không có quan hệ họ hàng, ti thể từ  tinh trùng của người cha được truyền sang con qua nhiều thế hệ. Việc thay đổi những hiểu biết khoa học về thứ từng là “chân lý” cơ bản này, mở ra khả năng tạo ra những phương pháp điều trị tốt hơn cho những bệnh rối loại liên quan ti thể – những căn bệnh vô cùng tàn khốc.

Ty thể chuyển đổi đường, chất béo, và protein, chúng ta ăn vào thành những phân tử cung cấp năng lượng cho tế bào. Do vậy khi lỗi xảy ra, hậu quả thường khá trầm trọng, dẫn đến mắc các căn bệnh kéo dài suốt đời hay thậm chí dẫn đến việc thai nhi bị chết lưu khi vẫn còn trong bụng mẹ.

Ví dụ hội chứng MELAS khởi phát lúc còn nhỏ và gây ra co giật và mất trí nhớ. Hội chứng Kearns-Sayre gây ra những vấn đề về thị giác và thính giác, có thể dẫn đến mù lòa và điếc.

Hầu hết DNA của tế bào được chứa trong nhân (nucleus) nhưng ti thể, một bào quan bên trong tế bào nằm tách biệt với nhân, sở hữu DNA riêng biệt của riêng chúng. Điều này được cho là các do ti thể tiến hóa từ những sinh vật riêng biệt, sau đó chúng bị thực bào bởi tế bào Eukaryote cách 1,45 tỷ năm trước và rồi chúng cứ ngụ ở đó tới tận bây giờ. Chúng tự sinh sôi nảy nở và được truyền từ thế hệ này đến thế hệ kế tiếp bằng cách “đi nhờ” tế bào trứng.

Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng của bố truyền DNA của mình vào tế bào trứng, nhưng một vài hoặc không một ti thể nào từ cha có thể vào. Nếu có, thì đã có cơ chế được thiết kế sẵn để phá hủy chúng. Tuy nhiên nghiên cứu mới lại cho thấy, trong một số gia đình, ti thể của người cha đi vào tế bào trứng mà không bị phá hủy, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa thể lý giải được hiện tượng này. Cũng có vài bằng chứng cho thấy DNA ti thể của cha sau đó tiếp tục được nhân lên trong quá trình hợp tử phát triển thành phôi thậm chí còn nhiều hơn cả những ti thể có nguồn gốc từ mẹ.

Có thể các nghiên cứu trước đây cũng đã từng thấy, ti thể từ cha được truyền cho các thế hệ sau nhưng kết quả này đã bị bỏ qua và người ta nghĩ rằng đó là do mẫu bị nhiễm. Nhưng với những tiến bộ công nghệ chưa từng có như hiện nay, chúng ta có thể phân tích DNA với giá rẻ hơn và ở mức độ sâu hơn. Vì vậy có khả năng là ngày càng nhiều trường hợp như vậy sẽ sớm được công bố.

Công trình này có thể có ảnh hưởng đối với các nhà khoa học nghiên cứu về cuộc di dân của loài người trên Trái Đất. DNA trong ti thể người thường ít khi thay đổi theo thời gian bởi vì những thay đổi rất nhỏ cũng thường dẫn đến tử vong nên khó mà truyền được đến những thế hệ sau. Điều này có nghĩa DNA ti thể của một người có thể khá tương đồng với DNA tổ tiên xa xưa của họ và giống với những người khác cùng sắc tộc với họ.

Vì vậy thông qua việc nghiên cứu DNA ti thể từ những quần thể khác nhau, các nhà khoa học cũng có thể lần theo manh mối về cách những nhóm người này di cư trên khắp thế giới và thậm chí có thể xác định được “bà tổ” chung của toàn bộ loài người, được biết đến như “Eve ti thể”. Tuy nhiên tất cả công trình này đều dựa trên cơ sở “thực tế” là DNA ti thể chỉ truyền theo dòng mẹ, điều mà tại thời điểm này chúng ta đã biết là sai.

Phương pháp điều trị tốt hơn

Ý nghĩa quan trọng nhất trong phát hiện này thật khiến chúng ta sửng sốt, bởi vì hiểu rõ cách ti thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác sẽ cho chúng ta một cơ hội tốt hơn để phát triển các phương pháp điều trị cho những rối loạn liên quan ti thể. Thậm chí có thể kích thích những ti thể bình thường/khỏe mạnh nhân lên bên trong hợp tử để bù đắp cho những cái bị lỗi.

Bất kể phương pháp điều trị nào đều có thể gây tranh cãi, bởi vì nói liên quan đến việc thay đổi DNA của một người nào đó theo cách mà có thể được di truyền cho các thế hệ tiếp sau. Phương pháp điều trị duy nhất hiện nay cũng gây tranh cãi không kém – phương pháp đưa nhân của tế bào trứng đã được thụ tinh vào trứng người hiến tặng mang ti thể bình thường. Việc này thường được mô tả như “đứa bé có ba cha mẹ” và không được cho phép ở hầu hết các quốc gia, mặc dù đứa bé đầu tiên như vậy đã được sinh vào tháng 4, 2016. Vì vậy, thay vào đó, việc thay đổi ti thể của bố mẹ đứa bé có thể được xem là thích hợp hơn.

Về việc sử dụng DNA ti thể để nghiên cứu tiến hóa và sự di cư loài người, các trường hợp di truyền ti thể từ bố được công bố trong nghiên cứu mới này tương đối hiếm, điều đó có nghĩa là rất có thể sẽ không có tác động đáng kể nào lên hiểu biết chúng ta trong lĩnh vực này. Nhưng giả sử những nghiên cứu tiếp theo  sau này cho thấy di truyền DNA ti thể từ bố là phổ biến hơn, thì có lẽ lúc đó toàn bộ hiểu biết về cuộc di cư của nhân loại có thể cần được điều chỉnh lại.

Ngô Đại Phú (chuyển ngữ)

Huyền Nguyễn (hiệu đính)

Bài báo:

Michael J Porter, Lecturer in Molecular Genetics. Study shows mitochondrial DNA can be passed through fathers – what does this mean for genetics? The Conversation. 29 Nov 2018.