Một số ý tóm lược bài trình bày của tiến sĩ Ben Davis về công nghệ genome editing trong hội nghị thường niên Eshre 2019

  • Chi tiết bài viết
  • Bài viết liên quan

Còn nhớ vào tháng 10 năm ngoái một nhà khoa học người Trung Quốc công bố với thế giới rằng anh ta đã tạo ra hai em bé có thể kháng lại HIV bằng công nghệ IVF kết hợp với công nghệ chỉnh sửa hệ gene CRISPR/CAS9. Đây là một thông tin khá sốc với cộng đồng khoa học thế giới vì nó vi phạm nghiêm trọng y đức và đạo đức khoa học.

Trong phiên toàn thể hội nghị Thường niên hiệp hội phôi học và sinh sản người của Châu Âu Eshre 2019, tiến sĩ Ben Davis đã giới thiệu tổng quan và thực trạng của công nghệ CRISPR/CAS9 đang ở đâu. Và tại sao công nghệ này rất hứa hẹn nhưng hiện tại chưa thể áp dụng được trên người. Bài nói khá hay và dài trong một vài dòng khó có thể tổng kết ở đây, tuy nhiên tôi xin tổng kết vài ý để mọi người dễ nắm bắt.

  1. Các công nghệ can thiệp hệ gene trước đây như sử dụng tái tổ hợp tương đồng có thể giúp bật tắt một gene nào đó như gene đột biến. Tuy nhiên công nghệ này hiệu quả rất thấp và khó áp dụng rộng rãi.
  2. CRISPR/CAS9 là một nuclease được phát hiện trong vi khuẩn có thể tìm và nhận ra một đoạn ADN khoảng 20 trong hệ gene và tiến hành cắt hệ gen tại vị trí này. Dựa vào đặc điểm này mà các nhà khoa học sử dụng nó để bật, tắt, chỉnh sửa một gene nào đó.
  3. Độ chính xác của CRISPR cao hơn so với tái tổ hợp tương đồng rất nhiều do đó nó thực sự là công nghệ hứa hẹn. Người ta đã tạo ra các mô hình chuột mang đột biến và sử dụng công nghệ này chỉnh sửa thành công.
  4. Tuy nhiên, công nghệ này cũng có một số điểm yếu và chưa kiểm soát được như: làm tổn thương các đoạn ADN không phải đích. Độ chính xác cần được cải thiện hơn vì nó dựa vào 20 nucleotide nên có thể gặp trình tự tương đương trong hệ gene 3.2 tỷ base của người. Và các hiện tượng này đã được xác nhận trong các nghiên cứu được đăng trên các tạp chí uy tín.
  5. Hai em bé mà nhà khoa học người Trung Quốc Hạ Kiến Khuê tạo ra cũng xuất hiện thêm các đột biến mới. Bé gái Lu Lu có hai đột biến mất 1 và 4 nucleotide. Còn bé Nana có đột biến mất 15 nucleotide. Đó là các đột biến không dự đoán và không kiểm soát được.
  6. Các nhà khoa học đang cố gắng để khắc phục tình trạng trên để sớm đưa nó ứng dụng được trong điều trị. Còn hiện tại PGT-M vẫn là phương pháp được sử dụng để giúp cho các cặp vợ chồng mang đột biến di truyền có được em bé khoẻ mạnh. Còn Gene editing + IVF sẽ là tương lai.

Hiện CRISPR được xem là kĩ thuật chỉnh sửa gen hiệu quả cao, và đặc hiệu nhất hiện nay. Nó đang được cải thiện từng ngày bằng cách sàng lọc biến thể enzyme Cas 9, 12, 13… hoặc thiết kế gNRA để nó có thể target nhiều điểm hơn nữa trên genome cũng như tăng tính đặc hiệu, và gây đột biến chính xác: ví dụ gây đột biến điểm A —> G, và như vậy có thể chỉnh sửa các gene đột biến gây bệnh trở nên bình thường. Hoặc có thể dùng CRIPSR tác động lên RNA, mang hiệu quả tạm thời chứ không chỉnh sửa DNA vĩnh viễn. Ứng dụng CRISPR trong nghiên cứu thì có vô số, và gần như là công nghệ mang tính tiêu chuẩn hiện nay, chẳng ai dùng ZFN gì nữa. Hiện chưa chính thức sử dụng cho trị liệu trên người (ngoại trừ trường hợp nhà khoa học người Trung Quốc Hạ Kiến Khuê), nhưng đang có nhiều đề tài đề xuất sử dụng trên trứng/ tinh trùng.

Vũ Đình Chất, đồng sáng lập IBSG

Trần Quốc Duy, giám đốc vận hành IBSG

Bài 1 – chuỗi bài từ hội nghị thường niên ESHRE 2019

 

 

 

 

 

 

 

Ý Kiến Độc Giả:

Nhóm nghiên cứu: