Lấy mẫu DNA của phôi thụ tinh ống nghiệm mà không cần thực hiện sinh thiết

Một nghiên cứu mới cho thấy khoang dịch trong phôi nang (blastocyst) của người ở giai đoạn 5 ngày tuổi có thể chứa DNA từ phôi, từ đó cho phép chẩn đoán các bệnh di truyền mà không cần thực hiện sinh thiết.

Kĩ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD-Preimplantation genetic diagnosis) cho phép xác định các rối loạn di truyền của phôi trước giai đoạn làm tổ sau khi thụ tinh ống nghiệm và trước thời điểm đưa chúng trở lại cơ thể người mẹ. Kĩ thuật này cho phép những cặp vợ chồng có nguy cơ cao di truyền bệnh cho con cái tăng cơ hội để có một em bé khỏe mạnh.

Mặc dù, những lợi ích của PGD về mặt lý thuyết đã xác định rõ, tuy nhiên các kết quả lâm sàng khi sử dụng kĩ thuật này còn khác nhau có thể là do cần thiết phải loại bỏ một hoặc nhiều tế bào từ phôi bằng sinh thiết.

Trong nghiên cứu gần đây đăng trên tạp chí Reproductive Biomedicine Online, một nhóm các nhà nghiên cứu từ Italy và vương quốc Anh đã tìm ra cách thức để chẩn đoán bệnh di truyền thông qua DNA của phôi mà không cần phải thực hiện sinh thiết. Bằng cách chiết xuất chất dịch từ phôi người ở giai đoạn phôi nang, họ khám phá ra rằng chất dịch này chứa đựng DNA từ phôi. Phôi nang là những phôi ở giai đoạn 5-6 ngày tuổi và đây là giai đoạn “sống tự do” cuối cùng của phôi, có thể được nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, trước khi chuyển vào tử cung của người phụ nữ.

Phôi nang có từ 50 – 300 tế bào bao xung quanh một khoang chứa đầy dịch được gọi là khoang phôi nang (Blastocoel). Các nhà nghiên cứu đã cẩn thận lấy ra chất dịch từ khoang phôi nang và để lại những tế bào nguyên vẹn, các mẫu phôi nang sau đó được trữ lạnh. Phân tích chất dịch này cho thấy nó chứa các DNA ngoài tế bào (cell-free DNA) ở trạng thái đủ tốt để xác định một vài gen đã biết trên nhiễm sắc thể (chromosome) giới tính bằng phương pháp phản ứng chuỗi trùng hợp (PCR-polymerase chain reaction); Sau khi khuyếch đại toàn bộ hệ gen, các nhà khoa học sử dụng một công cụ xét nghiệm đặc biệt, gọi là các con chíp vi dãy DNA (DNA microarray) phân tích sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Bất thường về nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân chính gây ra sẩy thai và tình trạng phôi không phát triển khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Những nhà nghiên cứu hàng đầu như Ts.Bs. Simone Palini từ đơn vị IVF Bệnh Viện Cervesi ở Cattolica, Italy, Ts. Galluzzi từ Đại Học Urbino, Italy và Ts. Dagan Wells từ Đại Học Oxford, vương quốc Anh đều nhận định rằng “Đây là lần đầu tiên, DNA của phôi đã được tách từ phôi nang người mà không cần sử dụng phương pháp sinh thiết”.

Ts. Buletti người lãnh đạo trực tiếp nhóm IVF ở Bệnh Viện Cervesi, Italy cho rằng “đây là kĩ thuật mà phần lớn các nhà phôi học có thể dễ dàng làm chủ”. Giáo sư Magnani, chủ nhiệm khoa Sinh Học Phân Tử, Đại Học Urbino nói rằng “Nhiều công việc cần được hoàn thành để khẳng định những kết quả của chúng tôi, nhưng chúng tôi hi vọng rằng phương cách tiếp cận này, về cơ bản sẽ giúp đỡ những cặp đôi vô sinh đạt được giấc mơ là có một gia đình thực sự. Kĩ thuật này có thể cũng đem đến nhiều sự lựa chọn cho những gia đình bị ảnh hưởng bởi những bệnh di truyền nghiêm trọng, giúp họ có những em bé khỏe mạnh”.

Trong khi đó, Ts. Joe Leigh Simpson, Phó chủ tịch nhiều chương trình nghiên cứu của Quỹ March of Dimes và Chủ tịch Các Hiệp Hội Sinh Sản Quôc Tế (IFFS), người tiên phong trong lĩnh vực y học sinh sản và di truyền đã nhận xét về nghiên cứu như sau: “Mặc dù chỉ là một phát hiện mở đầu sơ bộ, tuy nhiên cách tiếp cận này có thể cho phép kiểm tra di truyền đối với phôi dễ dàng mà không gặp phải sự phức tạp nào trong việc lấy mẫu”.

Trần Minh Tứ (tổng hợp)

Vũ Đình Chất và Cao Mạnh Long (biên tập)

Tài liệu tham khảo

1. Elsevier. (2013, April 2). Sampling of embryonic DNA after IVF without biopsy. ScienceDaily
2. Embryo screening test is ‘safe.’ BBC News. 21 Dec 2009.
3. S. Palini, L. Galluzzi, S. De Stefani, M. Bianchi, D. Wells, M. Magnani, C. Bulletti. Genomic DNA in human blastocoele fluid. Reproductive BioMedicine Online, 2013; DOI: 10.1016/j.rbmo.2013.02.012

Xin mời Quý Độc Giả bỏ ra 2-5 phút để làm một khảo sát mức độ hài lòng về bài viết của IBSG tại đây. IBSG chân thành cảm ơn Quý Độc Giả.